Las variantes reguladoras son elementos genéticos que se encuentran en las regiones no codificantes del genoma humano. A diferencia de las secuencias que codifican proteínas, estas regiones no generan productos proteicos directos, pero desempeñan un papel crucial en la regulación de la expresión de los genes. Estas variantes pueden influir en cuándo, dónde y en qué nivel se activan o desactivan ciertos genes, actuando como interruptores genéticos esenciales para el desarrollo normal y la homeostasis fisiológica.