El pasado mes de septiembre, nuestro grupo publicó un artículo científico en la revista International Journal of Molecular Sciences titulado (IF: 4.9, Q1) «Integrative Transcriptomic and Network-Based Analysis of Neuromuscular Diseases».

Las enfermedades neuromusculares (ENM) como la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o las distrofias musculares de cinturas son devastadoras: progresivas, debilitantes y, en muchos casos, sin tratamiento curativo. A pesar de estar causadas por mutaciones en genes diferentes, 𝗰𝗼𝗺𝗽𝗮𝗿𝘁𝗲𝗻 𝗮𝗹𝗴𝘂𝗻𝗼𝘀 𝗺𝗲𝗰𝗮𝗻𝗶𝘀𝗺𝗼𝘀 𝗺𝗼𝗹𝗲𝗰𝘂𝗹𝗮𝗿𝗲𝘀 comunes que podrían explican su heterogeneidad clínica, abriendo la puerta a posibles enfoques terapéuticos más amplios.

En nuestro grupo aplicamos un 𝗲𝗻𝗳𝗼𝗾𝘂𝗲 𝗶𝗻𝘁𝗲𝗴𝗿𝗮𝘁𝗶𝘃𝗼, combinando resultados de expresión diferencial y análisis de redes de interacción para ver cómo se relacionan los genes expresados diferencialmente en el interactoma humano y analizar qué agrupamientos pueden priorizarse en función de su proximidad con los genes causales de la enfermedad.

Los resultados del análisis de expresión diferencial e integrativo muestran:
– Vías compartidas entre DMD y ALS-FUS, como la unión de glicosaminoglicanos, que conectan la matriz extracelular con los efectos de mutaciones en el gen 𝘍𝘜𝘚.
– ARN no codificantes desregulados, como 𝘗𝘈𝘟𝟪-𝘈𝘚𝟣, 𝘚𝘉𝘍𝟤-𝘈𝘚𝟣 y 𝘕𝘌𝘈𝘛𝟣, con posibles roles reguladores comunes.
– Genes próximos a los causales de enfermedad, como 𝘏𝘚𝟥𝘚𝘛𝟥𝘈𝟣, que podrían participar en la patogénesis.

Estos resultados revelan 𝗽𝗿𝗼𝗴𝗿𝗮𝗺𝗮𝘀 𝘁𝗿𝗮𝗻𝘀𝗰𝗿𝗶𝗽𝗰𝗶𝗼𝗻𝗮𝗹𝗲𝘀 𝗰𝗼𝗺𝗽𝗮𝗿𝘁𝗶𝗱𝗼𝘀 y propone nuevas dianas moleculares que pueden servir como punto de partida para su validación experimental, lo cual supone un avance hacia una mejor comprensión y el diseño 𝗱𝗲 𝗲𝘀𝘁𝗿𝗮𝘁𝗲𝗴𝗶𝗮𝘀 𝗱𝗲 𝘁𝗿𝗮𝘁𝗮𝗺𝗶𝗲𝗻𝘁𝗼 más efectivas para unas enfermedades que hoy siguen siendo un reto médico y social de gran magnitud.