Un trabajo liderado por investigadores de ClinSysBioLab, desarrollado en el Departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la Universidad de Málaga, ha sido distinguido con el segundo premio al mejor póster en el II Congreso Español de Medicina Genómica, celebrado en la Universidad de Nebrija (Madrid) los días 22 y 23 de mayo. El estudio galardonado, titulado “Deciphering the impact of MAGEL2 alterations in Schaaf-Yang syndrome through single-cell RNA-seq analysis”, aborda las bases moleculares del síndrome de Schaaf-Yang (SYS), una enfermedad genética poco frecuente relacionada con alteraciones en el gen MAGEL2.
Gracias al análisis de transcriptómica de célula única (single-cell RNA-seq), una metodología puntera que permite observar la actividad genética a nivel individual en cada célula, el equipo ha logrado identificar con precisión las regiones cerebrales y tipos celulares en los que MAGEL2 y sus proteínas asociadas desempeñan un papel determinante. Entre los hallazgos más relevantes destaca su función clave en el hipotálamo, una estructura esencial para la regulación del desarrollo neurológico. Estos resultados suponen un avance significativo en la comprensión de los mecanismos que subyacen al síndrome y sientan las bases para futuras estrategias terapéuticas dirigidas.
El proyecto ha sido financiado por las Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales ACCI 2024 (ref. ACCI-05-703) y ha contado con la colaboración de los grupos CIBERER CB06/07/0061 y CB06/07/0076, vinculados al Hospital Sant Joan de Déu y a la Universidad de Barcelona. La investigación ha sido desarrollada por el equipo del grupo CIBERER CB06/07/0046 de la Universidad de Málaga, bajo la dirección del catedrático Juan Antonio García Ranea. El reconocimiento fue recogido por los investigadores Elena Rojano y Pedro Seoane, en representación del equipo, que también integra a James Perkins y Álvaro Esteban Martos.
Este premio subraya el compromiso de nuestro grupo con el estudio de enfermedades genéticas raras desde una perspectiva integradora, combinando herramientas de la biología computacional, la transcriptómica avanzada y la medicina de precisión. Un paso más en nuestro esfuerzo colectivo por comprender los mecanismos moleculares del desarrollo cerebral y contribuir al diseño de terapias más eficaces para estas patologías.