Nuestro proyecto, concedido por el Ministerio de Ciencia e Innovación, se enfoca en la construcción de consultas programáticas a diversas bases de datos biológicas relacionadas con enfermedades genéticas. Utilizamos estos datos para obtener información detallada sobre genes, enfermedades, fenotipos patológicos y variantes patológicas. Además, desarrollamos flujos de trabajo en entornos de supercomputación HPC para la construcción y procesamiento de redes biomédicas. Estas redes se aplican específicamente para mejorar el fenotipado y el diagnóstico de pacientes con enfermedades genéticas. También llevamos a cabo análisis de datos genómicos de pacientes para identificar posibles causas de la enfermedad. Finalmente, generamos informes detallados que resumen los resultados obtenidos, facilitando así su interpretación por parte de los clínicos colaboradores.

Más información en https://www.aei.gob.es/sites/default/files/convocatory_info/file/2023-12/PID2022-RC-Texto-Anexos-Firmada.pdf