La Unión Europea define a las enfermedades raras como aquellas que tienen lugar en uno de cada 2.000 individuos en una población. Existen más de 7.000 síndromes distintos, siendo aproximadamente el 80% de origen genético. Estas enfermedades constituyen un problema médico y socio-económico de primer nivel y se han contabilizado unos 500.000 casos en Andalucía, 2 millones en España y 30 millones de afectados en Europa. El bajo número de pacientes por patología y la complejidad de su sintomatología y fenotipos dificultan su caracterización clínica y diagnóstico, el cual puede superar los cinco años de media para llevarse a cabo y no siendo satisfactorio en todos los casos. Numerosas enfermedades raras se corresponden a trastornos metabólicos congénitos que afectan al correcto desarrollo de los pacientes a nivel neuronal. En los últimos años, nuestro grupo de investigación se ha centrado en el estudio de distintas enfermedades raras mediante el uso de análisis de red para determinar las causas genéticas que dan lugar a los fenotipos observados en los pacientes. Gracias a ello, hemos conseguido establecer colaboraciones con distintos grupos de investigación que nos facilitan datos para su estudio. Actualmente trabajamos con enfermedades que se caracterizan por una importante alteración en el neurodesarrollo y las capacidades neuromotoras del paciente. Por ello, tenemos experiencia en la enfermedad de Lafora, el trastorno congénito de la N-glicosilación causada por la deficiencia de fosfomanomutasa (PMM2-CDG), la adrenoleucodistrofia o el síndrome de Shaaf-Yang. En este proyecto se plantea la combinación coordinada de profesionales sanitarios de grupos clínicos e investigadores especializados tanto en experimentación básica como en medicina de sistemas o en red para el análisis de estas enfermedades con el fin de profundizar en los mecanismos moleculares implicados en su desarrollo, acelerar su diagnóstico y precisar su tratamiento. De nuestra especial atención será la identificación de genes implicados en el desarrollo de las enfermedades descritas y localizar posibles tratamientos para las mismas en función de los genes identificados