El 7 de septiembre de 2024 tuvo comienzo en Roma (Italia) el 5th European Epilepsy Congress donde miembros colaboradores del proyecto europeo EURAS presentaron parte de la investigación llevada a cabo por nuestro equipo de investigación.

El póster titulado «Standard procedure for common data elements in groups of rare diseases» describe el método desarrollado en el consorcio EURAS como una colaboración entre la Universidad de Málaga, la Universidad Otto von Guericke de Magdeburgo, SYNGAP Elternhilfe e.V. y la Universidad Médica Paracelsus de Salzburgo.

A partir de las aportaciones de todos los actores implicados (pacientes, genetistas, neuropediatras, bioinformáticos), junto con el uso del método Delphi y análisis bioinformáticos, se estableció un proceso estandarizado para seleccionar elementos comunes de datos en grupos de enfermedades raras, como el SYNGAP1 y las RASopatías clásicas. Este enfoque permitió identificar 65 términos comunes de la Human Phenotype Ontology que abarcan varios dominios de la enfermedad y que pueden emplearse para la agrupación de pacientes y la caracterización fenotípica. El protocolo se publicará con el objetivo de estandarizar la descripción de otros grupos de enfermedades raras.

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