La tercera edición de las Jornadas Andaluzas de Bioinformática (JABI2025) reunió los días 5 y 6 de junio en el Instituto de Hortofruticultura Subtropical y Mediterránea La Mayora (IHSM-UMA-CSIC) a numerosos grupos de investigación de toda Andalucía, consolidándose como un punto de encuentro clave para la comunidad bioinformática de la región. El evento, centrado en el intercambio de conocimiento, el fomento de colaboraciones y la exposición de avances recientes en biología computacional, contó con una destacada participación de nuestro equipo, ClinSysBioLab, perteneciente al Departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la Universidad de Málaga.

Durante las jornadas, nuestros investigadores Jesús Pérez y Álvaro Esteban Martos presentaron dos contribuciones científicas que reflejan la diversidad de líneas de investigación que desarrollamos en el laboratorio. Por un lado, Jesús Pérez expuso una innovadora metodología basada en deep learning para la extracción automática de información relevante contenida en publicaciones científicas, con el objetivo de facilitar su aplicación en el diagnóstico de enfermedades genéticas. Esta herramienta, aún en desarrollo, busca integrar procesamiento del lenguaje natural (NLP) y minería de datos biomédicos para acelerar el acceso a conocimiento clínico útil en entornos hospitalarios.

Por su parte, Álvaro Esteban presentó un trabajo centrado en el análisis de datos de single-cell RNA-seq para estudiar la expresión génica de MAGEL2, un gen implicado en el síndrome de Schaaf-Yang (SYS), una enfermedad genética rara del neurodesarrollo. El estudio permite identificar con resolución celular las regiones del cerebro, especialmente el hipotálamo, donde MAGEL2 y proteínas asociadas desempeñan funciones clave, lo que podría abrir nuevas vías para el desarrollo de terapias personalizadas.

La participación de ClinSysBioLab en JABI2025 pone de manifiesto nuestro compromiso con el avance de la bioinformática en Andalucía, así como con la aplicación de enfoques computacionales al estudio de enfermedades raras y al desarrollo de herramientas innovadoras para la práctica clínica.